Che cos’è l’atrofia muscolare spinale?

L’atrofia muscolare spinale, in breve SMA, è una rara malattia neuromuscolare che porta a un crescente indebolimento muscolare e alla paralisi. Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono nei primi due anni di vita. Questo è uno shock per i genitori dei bambini colpiti, perché di solito fino a quel momento non c’era alcuna indicazione di un danno o di una malattia. In passato, se non trattata, la SMA portava spesso a danni molto gravi e, infine, all’insufficienza respiratoria. I bambini morivano già dopo pochi anni. Oggi esistono terapie che possono influenzare positivamente o addirittura frenare completamente il decorso della malattia.

I sintomi dell’atrofia muscolare

Senza terapia farmacologica, la massa muscolare si riduce lentamente, ma continuamente. I muscoli più colpiti dall’atrofia muscolare sono quelli annessi al busto, ovvero quelli delle spalle, dei fianchi e della schiena. I sintomi dipendono dalla gravità della patologia e dall’età in cui si manifesta. Se la SMA si manifesta in età molto precoce, i bambini non riescono a sviluppare importanti capacità motorie, come quelle di sollevare la testa o stare seduti autonomamente. Quanto più tardi compaiono i primi sintomi, tanto più lieve sarà il decorso della malattia.

La perdita e la debolezza dei muscoli non risultano solo in un’incapacità di camminare o sollevare le braccia correttamente, ma comportano anche altre sfide: ad esempio difficoltà nella deglutizione, dolori legati alla posizione, affaticamento, disallineamenti articolari o scoliosi. Nei casi più gravi, la malattia colpisce anche i muscoli respiratori, con conseguente insufficienza respiratoria. Tuttavia, la SMA non ha alcun influsso sulle percezioni sensoriali come la vista, l’olfatto e il gusto. E non compromette nemmeno le capacità intellettuali. «Ci sono pazienti che hanno una grave disabilità motoria, ma sono ancora pienamente attivi anche a livello professionale. Ad esempio, uno dei nostri pazienti è un avvocato con un proprio studio legale, nonostante sia su una sedia a rotelle e abbia bisogno di molto supporto per le attività quotidiane», spiega il dr. Christoph Neuwirth, sostituto del responsabile del centro specializzato in malattie muscolari dell’ospedale cantonale di San Gallo. Si tratta di uno di sei centri di competenza per le malattie neuromuscolari in Svizzera ed è anche un centro di riferimento per le malattie rare.

Decorso della malattia: i diversi tipi di atrofia muscolare spinale

Si distingue tra diversi tipi di SMA che vengono determinati dall’età di insorgenza della malattia e dalla migliore funzione motoria possibile raggiunta dal o dalla paziente. Le diverse tipologie non sono chiaramente delimitate. La SMA di tipo 1 è la variante più comune.

Qual è la causa dell’atrofia muscolare spinale?

L’atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria che distrugge le cellule nervose responsabili dei movimenti. Quando vogliamo piegare un braccio, ad esempio, il cervello invia impulsi ai muscoli tramite due cellule nervose connesse. Le prime si trovano nel cervello, le seconde nel midollo spinale. Se queste ultime, i cosiddetti motoneuroni, non funzionano più correttamente, la trasmissione degli impulsi dal cervello al muscolo è interrotta. Questo porta alla riduzione della massa muscolare e alla paralisi. La causa della distruzione dei motoneuroni è un difetto del gene SMNE1. Ma esiste una possibilità di aggiramento: il gene SMNE2. Anche se non funziona bene come il gene SMNE1, può comunque contribuire a prevenire la totale degenerazione delle cellule nervose. Perciò, più geni SMNE2 ha una persona, più lieve è il decorso della malattia.

La condizione è solitamente ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori devono passare il gene mutato. Se entrambi i genitori sono portatori della malattia, la probabilità che il figlio sviluppi la SMA è di 1:4. Sebbene la SMA sia una malattia rara, è una delle varianti più comuni di questa categoria. Secondo la società tedesca per la distrofia muscolare (DGM), una persona su 45 è portatrice di un gene che causa la malattia.

Come viene trattata l’atrofia muscolare spinale?

Poiché la SMA non può ancora essere del tutto curata, il suo trattamento si concentra sull’attenuazione dei sintomi e sul rallentamento del progredire della malattia e prevede, tra le altre cose, fisioterapia e terapia occupazionale, logopedia e allenamento dei muscoli respiratori. Detto questo, la cura dell’atrofia muscolare spinale è attualmente in fase di trasformazione. Le nuove terapie farmacologiche danno speranza alle persone colpite.

Nuove forme di cura dell’atrofia muscolare spinale

I primi medicinali per la SMA sono stati lanciati sul mercato solo qualche anno fa. Sebbene non sia possibile ripristinare le cellule nervose già distrutte, è vero che: «Negli adulti, i medicinali portano a una stabilizzazione o addirittura a un leggero miglioramento dei sintomi», spiega Christoph Neuwirth. Finora in Svizzera sono state autorizzate tre terapie. Un medicinale che viene iniettato direttamente nel canale spinale e una soluzione orale. «Entrambi i medicinali funzionano in modo simile: il gene SMNE-2 viene modificato per renderlo più forte e stabile. Questo ha permesso a bambini che in precedenza sarebbero morti di SMA di acquisire importanti capacità motorie.» L’iniezione viene effettuata ogni quattro mesi e la soluzione orale deve essere assunta quotidianamente.

Una pietra miliare nella cura della SMA è un nuovo tipo di terapia genica. «Il gene sostitutivo sano viene introdotto nell’organismo per mezzo di virus e incorporato nelle cellule nervose. Questa procedura potrebbe essere applicata anche per altre malattie.» L’ideale sarebbe iniziare la terapia prima della comparsa dei primi sintomi, visto che le cellule nervose sono ancora intatte.» Per questo motivo, l’atrofia muscolare spinale è stata inclusa nel programma di screening neonatale in Svizzera.

La SMA negli adulti

A seconda della gravità della malattia, possono essere necessarie ulteriori terapie di accompagnamento, come fisioterapia, logopedia o supporto respiratorio attraverso la ventilazione con maschera. Il vantaggio dei centri specializzati in patologie muscolari, come quello dell’ospedale cantonale di San Gallo, è, tra gli altri, la presenza di team interdisciplinari che sono necessari a causa dei numerosi sintomi. Inoltre, personale specializzato assiste le persone adulte affette da SMA in caso di domande sull’assicurazione sociale, sulla necessità di ausili, sui servizi di assistenza o sulle possibilità di sostenere i familiari.

Ursula Schneider, responsabile del centro specializzato e care nurse, è confrontata quotidianamente con le sfide delle persone affette da SMA. «I pazienti SMA adulti vogliono poter condurre una vita il più possibile normale e indipendente. In particolare, quelli che vengono trasferiti dall’ospedale pediatrico al nostro centro per motivi di età, vogliono vivere da soli o in gruppi residenziali. Riconciliare questo desiderio con la realtà è un processo difficile. Ma anche i cordoli e i percorsi irregolari sono ostacoli limitanti per le persone in sedia a rotelle.»

I centri specializzati sono un importante punto di riferimento per le persone colpite e i loro familiari. Ma l’assistenza alle persone colpite da SMA è intensa. «I 30 minuti di consulenza che ci vengono concessi non bastano mai», ammette Neuwirth. «L’onere burocratico sta diventando sempre più grande, il che significa che non c’è tempo a sufficienza per occuparsi dei pazienti. Ci troviamo davanti a difficoltà che sicuramente diventeranno ancora più impegnative in futuro.»