Quando l’esperienza sposa la scienza

Per decenni i ruoli erano distribuiti in modo chiaro: i malati presumibilmente ignoranti andavano da medici onniscienti, o presunti tali, per essere curati. La distribuzione è ancora più chiara nella ricerca, dove le esperienze, i bisogni, ma anche le conoscenze degli stessi malati sono stati poco utilizzati come preziosa fonte di informazioni. Da quando i pazienti sono in grado di ottenere informazioni in formato digitale e allo stesso tempo di comunicare con altre persone colpite, questa distribuzione è cambiata notevolmente. In meglio, da quanto è stato constatato.

Progetto di ricerca grazie al coinvolgimento dei pazienti

Quando i pazienti collaborano all’interno di una rete, tutto è possibile: come ci mostra l’esempio della cefalea a grappolo. Questo tipo di cefalea può provocare episodi così dolorosi che una persona su quattro ha già avuto pensieri suicidi durante gli attacchi. Persone colpite di tutto il mondo si sono quindi unite per raccogliere dati su questi attacchi di mal di testa.

Grazie a queste informazioni, i pazienti hanno scoperto che, tra le altre cose, il trattamento con i funghi allucinogeni ha portato un forte sollievo. I risultati sono stati così convincenti che i ricercatori degli Stati Uniti hanno ora addirittura incluso la terapia con i funghi allucinogeni negli studi clinici. In occasione di un evento Sanitas sul tema «Zukunftsmedizin» (medicina del futuro), il ricercatore Bastian Greshake Tzovaras ha commentato: «Quando i pazienti e gli accademici fanno ricerca insieme, entrambe le parti ne beneficiano. In futuro, la ricerca deve prendere sul serio i pazienti che fanno le loro ricerche.»

Lancelot, il cane della speranza

Il potere di una grande folla di persone colpite è dimostrato anche dall’esempio delle persone affette da retinopatia. La ricerca in questo campo è avanzata solo grazie all’unione delle persone colpite che hanno dato vita alla Retinal Information Network mondiale e ad associazioni nazionali come Retina Suisse. Le organizzazioni sono state in grado di raccogliere fondi, di parlare con gli scienziati come gruppo coordinato e di chiedere loro sostegno per la ricerca sui diversi quadri clinici. «Il messaggio era: salve, ci siamo anche noi. Aiutateci!», spiega Stephan Hüsler, direttore di Retina Suisse. Nel 1984, grazie a questi sforzi, è stato identificato per la prima volta un gene come causa della malattia. Oggi sono noti più di 300 geni che hanno dimostrato di favorire malattie della retina. La storia di Lancelot, tra le altre, mostra quali opportunità offre questa realizzazione.

Più di 20 anni fa, la terapia genetica ha ridato la vista al cane cieco Lancelot e la speranza a molte persone che avevano perso la vista a causa della stessa forma di distrofia retinica. «A quel tempo, almeno, si sapeva che un gene chiamato RPE65 potesse portare alla distruzione precoce della retina», spiega Hüsler di Retina Suisse. Tuttavia, la ricerca sul difetto genetico della cagna svedese ha mostrato per la prima volta come la malattia possa essere fermata. Dopo anni di test, una variante della cura che aveva guarito Lancelot fu testata sugli esseri umani in uno studio clinico. 

Nel 2017, la Food and Drug Administration statunitense ha finalmente approvato questa terapia genica. Un anno dopo hanno fatto la stessa cosa l’ente di autorizzazione dell’UE e due anni fa Swissmedic. Dalla fine dello scorso anno, le cure in Svizzera sono finanziate anche dalle assicurazioni malattia. Con un unico trattamento, in alcuni casi è possibile arrestare la distruzione della retina. È proprio per questo che le organizzazioni di pazienti sono necessarie, afferma Hüsler: «Prima che le organizzazioni di pazienti si impegnassero nella ricerca di queste malattie, non era possibile rilevare la distruzione della retina fino a quando non era già avvenuta. Oggi, grazie alla ricerca genetica, sappiamo chi perderà la vista e in alcuni casi possiamo addirittura impedirlo.»

Per la scienza, il singolo non è interessante. «Ma quando un’organizzazione riunisce diecimila persone colpite e può discutere per loro conto con scienziati, autorità di omologazione e compagnie assicurative, ha un peso completamente diverso», afferma con convinzione Hüsler.

Il coinvolgimento delle persone colpite è fondamentale a tutti i livelli

«L’unione di punti di vista e competenze diversi nella ricerca è estremamente importante», questo è quanto pensa Agnes Nienhaus, direttrice della Coordinazione nazionale malattie rare (kosek). Ma non è così facile come sembra. «Bisogna innanzitutto trovare le persone colpite, il che è molto difficile, soprattutto quando si tratta di malattie rare. Queste persone devono poi essere in grado e disposte a condividere le loro esperienze», spiega Nienhaus. In questo contesto, giocano un ruolo fondamentale le organizzazioni di pazienti che raccolgono e raggruppano le conoscenze dei loro membri e possono condividerle in modo costruttivo con i ricercatori e le ricercatrici. Inoltre, un’importante domanda è quella sul tipo di coinvolgimento dei pazienti nella ricerca. «L’obiettivo dovrebbe essere quello di coinvolgerli già nella fase di formulazione della domanda di ricerca», afferma Nienhaus. Questo garantirebbe che la scienza si occupi effettivamente dei problemi più urgenti delle persone colpite.

Tuttavia, in Svizzera c’è ancora tanta strada da fare per migliorare il coinvolgimento dei pazienti. Anche perché le organizzazioni dei pazienti non sono sufficientemente rafforzate. «È necessario sostenere ancora di più i pazienti e le organizzazioni di pazienti, in modo che possano svolgere il loro importante ruolo all’interno della ricerca», afferma la direttrice di kosek. Secondo Nienhaus, ciò includerebbe anche programmi di formazione per i pazienti che li aiutino a riflettere sulle proprie esperienze e a descriverle a un livello di astrazione utile per la comunicazione con gli specialisti. «Non è così facile per le persone comuni», dice Nienhaus. Ciò nonostante resta fiduciosa: «Penso che la ricerca si stia muovendo nella giusta direzione, riconoscendo l’enorme potenziale dei pazienti e della loro esperienza.»