Qu’est-ce que l’atrophie musculaire spinale?

L’atrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire rare qui entraîne une faiblesse musculaire croissante, une atrophie musculaire et une paralysie. Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent au cours des deux premières années de vie. C’est un choc pour les parents des enfants concernés, car jusqu’à ce moment-là, il n’y a généralement aucun signe d’une déficience ou d’une maladie. Dans le passé, en l’absence de traitement, l’AMS entraînait bien souvent des déficiences graves et, à terme, une insuffisance respiratoire. Les enfants mouraient au cours des premières années. Aujourd’hui, il existe des traitements qui peuvent influencer positivement ou même inhiber complètement l’évolution de la maladie.

Les symptômes de l’atrophie musculaire

En l’absence de traitement médicamenteux, les muscles se dégradent lentement au fil du temps. Les muscles les plus touchés sont ceux situés près du torse, c’est-à-dire les épaules, les hanches et le dos. Les symptômes dépendent de la gravité de l’affection et de l’âge auquel elle débute. Si l’AMS survient à un très jeune âge, les bébés sont incapables de développer des capacités motrices importantes, telles que lever la tête ou s’asseoir de manière autonome. Plus les symptômes apparaissent tardivement, plus l’évolution de la maladie est douce.

Outre le fait de ne plus pouvoir marcher ou lever les bras, la perte et la faiblesse musculaires posent d’autres problèmes: des difficultés à manger et à avaler, des douleurs liées à la position, de la fatigue, des désalignements articulaires ou une courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Dans les cas les plus graves, les muscles respiratoires sont également touchés, ce qui entraîne une insuffisance respiratoire. En revanche, l’AMS n’a aucun effet sur les perceptions sensorielles telles que la vue, l’odorat et le goût. De même, la maladie n’affecte pas les capacités intellectuelles. «Certains patients souffrant de déficiences motrices sévères mènent néanmoins une vie professionnelle très active. L’un de nos patients, par exemple, est avocat et possède son propre cabinet, bien qu’il soit en fauteuil roulant et qu’il ait besoin de se faire aider pour les tâches quotidiennes», explique le docteur Christoph Neuwirth, directeur adjoint du centre musculaire de l’hôpital cantonal de Saint-Gall. Il s’agit de l’un des six centres de compétence pour les maladies neuromusculaires en Suisse et d’un centre de référence pour les maladies rares.

Évolution de la maladie: les différents types d’atrophie musculaire spinale

On distingue différents types d’AMS, en fonction de l’âge auquel la maladie se déclare et la fonction motrice que les patient-es peuvent atteindre. Les transitions entre les types sont fluides. L’AMS de type 1 est la variante la plus fréquente.

Qu’est-ce qui cause une atrophie musculaire spinale?

L’atrophie musculaire spinale est une maladie héréditaire qui affecte les cellules nerveuses contrôlant les mouvements musculaires. Si nous voulons bouger un bras, le cerveau envoie des signaux électriques aux muscles du bras. Cela se produit par l’intermédiaire de deux cellules nerveuses interconnectées. Les premières sont situées dans le cerveau, les autres dans la moelle épinière. Si ces dernières – les motoneurones – ne fonctionnent pas correctement, les impulsions du cerveau ne peuvent pas être envoyées au muscle. Cela entraîne une perte musculaire et une paralysie. La dégénérescence des motoneurones est causée par un gène défectueux, le SMNE1. Ils sont incapables de fonctionner sans ce gène. Mais il existe une solution de contournement: le gène SMNE2. Ce gène ne fonctionne pas aussi efficacement que le gène SMNE1, mais il peut tout de même empêcher la disparition complète des cellules nerveuses. Par conséquent, plus une personne possède de copies du gène SMN2, plus l’évolution de la maladie est douce.

L’affection est généralement transmise de manière autosomique récessive. Cela signifie qu’il faut un gène modifié de chacun des deux parents. Si les deux parents sont porteurs de la maladie, la probabilité d’avoir un enfant atteint d’AMS est de 1 sur 4. L’AMS fait certes partie des maladies rares, mais au sein de cette catégorie, elle fait partie des variantes les plus fréquentes. Selon la Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke, une personne sur 45 est porteuse d’un gène responsable de la maladie.

Qu’est-ce qui aide en cas d’atrophie musculaire spinale?

L’AMS étant incurable à ce jour, le traitement consiste à atténuer les symptômes et retarder autant que possible la progression. Le traitement repose, par exemple, sur la physiothérapie, l’ergothérapie, la logopédie et l’entraînement des muscles respiratoires. Depuis peu, le traitement de l’atrophie musculaire a évolué. De nouveaux traitements médicamenteux donnent de l’espoir aux personnes concernées.

De nouveaux traitements

Les premiers médicaments pour lutter contre l’AMS n’ont été mis sur le marché qu’il y a quelques années. Bien qu’il ne soit pas possible de restaurer les cellules nerveuses déjà détruites, chez les adultes, les médicaments permettent de stabiliser, voire d’améliorer légèrement les symptômes, selon le docteur Neuwirth. Trois traitements sont actuellement autorisés en Suisse. Le premier est un médicament qui doit être injecté directement dans le canal rachidien et l’autre est une solution soluble que les patient-es doivent boire. «Les deux médicaments fonctionnent de manière similaire: ils modifient le gène SMNE2 pour le rendre plus résistant et plus stable. Cette méthode permet aux enfants d’acquérir d’importantes capacités motrices.» Les injections sont administrées tous les quatre mois, tandis que la solution soluble doit être prise quotidiennement.

Une nouvelle thérapie génique constitue une étape importante dans le traitement de l’AMS. «Dans ce cas, le gène sain de remplacement est introduit dans l’organisme au moyen de virus et intégré dans les cellules nerveuses. Cette procédure pourrait aussi être révolutionnaire pour d’autres maladies.» Il est préférable de commencer le traitement avant l’apparition des premiers symptômes, car toutes les cellules nerveuses sont encore intactes à ce stade. C’est pourquoi l’atrophie musculaire spinale a été incluse dans le dépistage néonatal en Suisse.

L’AMS chez les adultes

En fonction de la gravité de la maladie, d’autres thérapies peuvent être nécessaires, telles que la physiothérapie, la logopédie ou l’assistance respiratoire au moyen d’un masque. Les centres musculaires, comme celui de l’hôpital cantonal de Saint-Gall, regroupent des équipes interdisciplinaires, ce qui est nécessaire en raison de la diversité des symptômes. En outre, du personnel soignant spécialisé aide les adultes atteints d’AMS, notamment pour les questions relatives à l’assurance sociale, aux besoins en moyens auxiliaires, aux offres de soins ou aux possibilités de soulager les proches.

Ursula Schneider, responsable des soins au centre musculaire et infirmière, connaît bien les défis auxquels sont confrontées les personnes atteintes d’AMS. «Les patients adultes atteints d’AMS veulent mener une vie aussi normale et indépendante que possible. Les adultes qui, pour des raisons d’âge, quittent l’hôpital pour enfants pour venir chez nous souhaitent vivre seuls ou en colocation. Transformer ce rêve en réalité est un processus. En effet, même des choses comme les bordures de trottoirs et les chemins accidentés peuvent poser des problèmes aux personnes en fauteuil roulant.»

Les centres musculaires sont des points de contact importants pour les personnes atteintes d’AMS et leurs proches. Les patient-es nécessitent des soins intensifs. «Les consultations de 30 minutes ne sont pas assez longues», souligne le docteur Neuwirth. «L’augmentation du travail administratif réduit le temps que nous pouvons consacrer aux patients. Et les choses ne vont pas s’arranger à l’avenir.»