Diagnostic prénatal: mon enfant est-il en bonne santé?

Tous les parents souhaitent que leur enfant soit en bonne santé. Des examens prénatals sont donc prévus pour chaque grossesse. Le premier examen médical a généralement lieu entre le deuxième et le troisième mois de la grossesse et est suivi de sept examens de contrôle jusqu’à la naissance, si le premier ne révèle rien d’anormal. En cas de grossesse à risque, par exemple en raison de l’âge de la femme enceinte ou d’antécédents familiaux, un diagnostic prénatal peut fournir davantage d’informations sur l’état de santé du fœtus. Il est ainsi possible d’évaluer le risque de malformation et de maladies héréditaires telles que la trisomie 21.

Pas de résultats incontestables sans risque

Le diagnostic prénatal met aussi les parents à rude épreuve et n’est pas sans comporter de risques si l’on veut des résultats absolument fiables. En effet, le dépistage invasif peut provoquer des fausses couches. Par ailleurs, les futurs parents peuvent être confrontés à des questions existentielles difficiles. Dans la plupart des cas, les résultats n’indiquent pas le degré de déficience dont pourrait être atteint l’enfant. Quand la vie vaut-elle la peine d’être vécue? Avant tout examen prénatal, il est donc important de bénéficier d’un entretien approfondi avec le médecin.

Examens prénatals non invasifs

Dans le domaine du diagnostic prénatal, une distinction est faite entre les tests invasifs et non invasifs. Le terme «non invasif» signifie que ces tests se font en dehors de l’utérus. Il n’y a donc aucun risque pour l’enfant à naître ni de risque de fausse couche.

• Mesurer la clarté nucale: l’épaisseur du pli nucal de l’enfant peut laisser présager un défaut chromosomique. Mesurer la clarté nucale est un examen de routine effectué par échographie entre la 11e et la 13e semaine de grossesse. L’interprétation de l’échographie dépend de l’expérience du médecin.
• Test du premier trimestre: si une anomalie est détectée au niveau de la clarté nucale, un test du premier trimestre est généralement effectué. Les taux sanguins de la mère, son âge et la clarté nucale du fœtus permettent d’obtenir une valeur de risque statistique d’anomalie chromosomique chez l’enfant. Le test du premier trimestre n’est pas un diagnostic, mais une valeur statistique calculée par un programme informatique.
• Dépistage prénatal non invasif (DPNI): si les résultats du test effectué au premier trimestre indiquent un risque supérieur à 1:1000 de trisomies 21, 18 ou 13, les futurs parents sont libres de faire tester l’ADN de l’enfant dans le sang de la mère. L’analyse du sang maternel est possible à partir de la 12e semaine de grossesse. Le DPNI permet de détecter avec une grande précision une malformation génétique telle que les trisomies 21, 18 ou 13, mais il peut aussi déclencher une fausse alerte. Comme pour le test du premier trimestre, le DPNI n’est pas un diagnostic, mais une valeur statistique. Si le résultat est positif ou incertain, de nombreux médecins recommandent d’effectuer un test invasif pour avoir une certitude absolue.
• Échographie approfondie: entre la 19e et la 22e semaine, il est possible d’examiner les organes du fœtus à l’aide d’une échographie morphologique. Si vous savez avant la naissance que votre enfant aura besoin d’un suivi spécial, vous pouvez déjà contacter des spécialistes à ce moment-là.

Examens prénatals invasifs

Les tests invasifs consistent à prélever du liquide amniotique, du sang dans le cordon ombilical ou du tissu à partir du placenta pour examiner directement les cellules du fœtus. Les tests invasifs donnent des résultats relativement sûrs, mais sont associés à certains risques.

• Choriocentèse / biopsie du trophoblaste: à l’aide d’une fine aiguille, le médecin effectue à travers la paroi abdominale un prélèvement des villosités choriales sur le placenta afin qu’elles soient examinées en laboratoire. Les résultats ne prennent que quelques jours. Le test invasif est généralement effectué entre la 10e et la 14e semaine environ lorsqu’un DPNI a fourni un résultat positif ou n’a pas apporté de certitude. Le risque de fausse couche se situe entre 0,5 et 1,5%. Si le résultat de la choriocentèse n’est pas concluant, il est possible de procéder à une amniocentèse.
• Biopsie du placenta: à partir de la 19e semaine de grossesse, on ne parle plus de choriocentèse, mais de biopsie du placenta. 
• Amniocentèse: elle consiste à prélever du liquide amniotique à l’aide d’une fine aiguille. L’évaluation de l’échantillon de liquide amniotique prend deux à trois semaines, car les cellules doivent être cultivées en laboratoire. Comme cet examen est généralement effectué entre la 14e et la 18e semaine de grossesse, le résultat définitif peut ne pas être disponible avant la 21e semaine de grossesse. L’interruption de grossesse à ce moment-là correspond alors au déclenchement de l’accouchement. Avec un taux inférieur à 1%, le risque de fausse couche après une amniocentèse est faible.
• Cordocentèse: le prélèvement du sang dans le cordon ombilical est rare et n’est possible qu’à partir de la 18e semaine. Le risque de fausse couche est de 1 à 2%. Cette procédure est principalement utilisée lorsqu’une incompatibilité de groupe sanguin ou une anémie fœtale sont suspectées.

Il revient toujours aux parents de décider si des tests prénatals doivent être effectués et lesquels. Avant les examens, ils doivent connaître clairement les risques et envisager la question d’une interruption de grossesse. Notons aussi que d’un point de vue de l’assurance maladie, certains facteurs de risque doivent être présents pour que les coûts du diagnostic prénatal soient couverts.