Pränataldiagnostik: Ist mein Kind gesund?

Ein gesundes Kind ist der grösste Wunsch werdender Eltern. Vorgeburtliche Untersuchungen gehören daher zum Standard in jeder Schwangerschaft. Verläuft die erste ausführliche Kontrolluntersuchung – in der Schweiz erfolgt diese in der Regel im zweiten bis dritten Monat – unauffällig, folgen bis zur Entbindung sieben routinemässige Kontrolluntersuchungen. Wird aber eine Risikoschwangerschaft festgestellt, etwa aufgrund des Alters der Schwangeren oder wegen familiärer Vorbelastung, kann die pränatale Diagnostik mehr Informationen über den Gesundheitszustand des Embryos liefern. So lässt sich etwa das Risiko für Fehlbildungen und Erbkrankheiten wie Chromosomenstörungen (beispielsweise Trisomie 21) abschätzen.

Keine eindeutigen Resultate ohne Risiko

Die pränatale Diagnostik bringt auch Herausforderungen und Risiken mit sich. Einerseits gibt es keine vorgeburtlichen Tests, die eine hundertprozentige Gewissheit ohne Untersuchungsrisiko liefern. Die invasive Pränataldiagnostik kann Fehlgeburten auslösen. Andererseits sehen sich die werdenden Eltern unter Umständen vor schwierige existenzielle Fragen gestellt. Denn in den meisten Fällen sagen die Resultate nicht aus, wie schwer eine mögliche Beeinträchtigung des Kindes sein könnte. Ab wann aber ist ein Leben lebenswert? Vor jeder pränatalen Untersuchung ist daher eine ausführliche und persönliche Beratung durch die Ärztin oder den Arzt wichtig.

Nicht invasive pränatale Tests

Bei der Pränataldiagnostik wird zwischen invasiven und nicht invasiven Tests unterschieden. Die Bezeichnung «nicht invasiv» bedeutet, dass bei diesen Tests nicht in die Gebärmutter eingedrungen wird. Es besteht somit kein Risiko für das ungeborene Kind oder eine Fehlgeburt.

• Messung der Nackentransparenz: Die Dicke des Flüssigkeitspolsters am Nacken des Ungeborenen kann ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung sein. In der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche gehört die Messung mithilfe von Ultraschall zur Standarduntersuchung. Die Interpretation des Ultraschalls ist abhängig von der Erfahrung der Ärztin oder des Arztes.
• Ersttrimestertest: Ist der Wert der Nackentransparenzmessung auffällig, folgt meistens der Ersttrimestertest. Dabei ergeben die Blutwerte der Mutter, ihr Alter sowie die Nackentransparenz des Fötus einen statistischen Risikowert für eine Chromosomenabweichung des Kindes. Der Ersttrimestertest ist keine Diagnose, sondern ein statistischer Wert, der mittels eines Computerprogramms berechnet wird. 
• Nicht invasiver pränataler Test (NIPT): Ergibt der Ersttrimestertest ein Risiko von über 1:1000 für die Trisomien 21, 18 oder 13, steht es den werdenden Eltern offen, die kindliche DNA im Blut der Mutter untersuchen zu lassen. Eine solche Blutanalyse ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Der NIPT erkennt mit hoher Treffsicherheit genetisch bedingte Fehlbildungen wie die Trisomien 21, 18 oder 13. Doch er kann auch einen Fehlalarm auslösen. Analog dem Ersttrimestertest ist der NIPT keine Diagnose, sondern ein statistischer Wert. Bei einem positiven oder unklaren Ergebnis empfehlen viele Ärzte daher einen invasiven Test zur Abklärung.
• Feinultraschall: Zwischen der 19. und der 22. Woche besteht die Möglichkeit, mit einem Feinultraschall, auch Organscreening genannt, die Organe des Fötus zu untersuchen. Wer vor der Geburt schon weiss, dass sein Kind eine spezielle Behandlung benötigen wird, kann frühzeitig mit Spezialisten Kontakt aufnehmen.

Invasive pränatale Tests

Bei invasiven Tests entnimmt die Spezialistin oder der Spezialist Fruchtwasser, Blut der Nabelschnur oder Gewebe der Plazenta, um Zellen des Fötus direkt zu untersuchen. Invasive Tests ergeben relativ eindeutige Resultate, sind aber mit gewissen Risiken verbunden.

• Chorionbiopsie / Chorionzottenbiopsie: Mit einer feinen Nadel wird durch die Bauchdecke Zottengewebe der Plazenta entnommen, das im Labor untersucht wird. Wenige Tage später liegt das Ergebnis vor. Der invasive Test wird meistens zwischen der 10. und der etwa 14. Woche nach einem positiven oder unklaren NIPT durchgeführt. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 0,5 bis 1,5 Prozent. Ist das Ergebnis der Chorionbiopsie nicht eindeutig, besteht die Option einer Fruchtwasseruntersuchung. 
• Plazentabiopsie: Ab der 19. Schwangerschaftswoche spricht man nicht mehr von einer Chorionbiopsie, sondern von einer Plazentabiopsie. 
• Amniozentese: Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird mit einer dünnen Nadel Flüssigkeit aus der Fruchtblase entnommen. Die Auswertung der Fruchtwasserprobe benötigt zwei bis drei Wochen, da die Zellen im Labor angezüchtet werden müssen. Da diese Untersuchung in der Regel zwischen der 14. und der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, liegt das definitive Resultat unter Umständen erst in der 21. Schwangerschaftswoche vor. Der Abbruch einer Schwangerschaft zu diesem Zeitpunkt bedeutet das Einleiten einer Geburt. Mit weniger als 1 Prozent ist das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Amniozentese gering.
• Cordozentese: Die Entnahme von Blut aus der Nabelschnur ist selten und erst ab der 18. Woche möglich. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei 1 bis 2 Prozent. Zum Einsatz kommt dieses Verfahren hauptsächlich bei Verdacht auf eine Blutgruppenunverträglichkeit oder bei einer fetalen Anämie.

Ob und welche pränatalen Tests gemacht werden, ist grundsätzlich den werdenden Eltern überlassen. Sie sollten sich vor den Untersuchungen im Klaren sein, worauf sie sich einlassen und ob für sie ein Abbruch der Schwangerschaft grundsätzlich in Frage kommt oder nicht. Ausserdem müssen gewisse Risikofaktoren gegeben sein, damit die Krankenkassen die Kosten für die pränatale Diagnostik übernehmen können.